期刊简介

《中华流行病学杂志》前身为1956年创刊的《流行病学杂志》,为流行病学及其相关学科的高级专业学术期刊。以从事预防医学、基础医学、临床医学及流行病 学科研与教学的工作者为读者对象。《中华流行病学杂志》按照理论与实际应用相结合的原则,集中报道国内流行病学领域内重要的科研成果,重视现场流行病学调 查和监测,展现与流行病学相关的实验室科研报告,报道临床流行病学研究,综合反映疾病预防控制工作中的热点和重点问题。

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  • 杂志名称:中华流行病学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0254-6450
  • 国内刊号:11-2338/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:连续多年被评为百种中国杰出学术期刊、中国精品科技期刊、中国最具国际影响力学术期刊等。期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华流行病学杂志2018年第03期

非综合征型唇腭裂二代测序研究进展

王梦莹;刘冬静;黄辉;李文咏;周仁;朱洪平;周治波;吴涛

关键词:非综合征型唇腭裂, 遗传易感因素, 二代测序研究
摘要:非综合征型唇腭裂(NSOC)是一种常见的出生缺陷.中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿~ 1.30/1 000活产儿,高于其他种族人群.NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点,但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度,未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等.二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路,本文将对NSOC二代测序研究进行综述.