期刊简介
《中华流行病学杂志》前身为1956年创刊的《流行病学杂志》，为流行病学及其相关学科的高级专业学术期刊。以从事预防医学、基础医学、临床医学及流行病 学科研与教学的工作者为读者对象。《中华流行病学杂志》按照理论与实际应用相结合的原则，集中报道国内流行病学领域内重要的科研成果，重视现场流行病学调 查和监测，展现与流行病学相关的实验室科研报告，报道临床流行病学研究，综合反映疾病预防控制工作中的热点和重点问题。
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首页>中华流行病学杂志
- 杂志名称：中华流行病学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0254-6450
- 国内刊号：11-2338/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：连续多年被评为百种中国杰出学术期刊、中国精品科技期刊、中国最具国际影响力学术期刊等。期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
河南省致死性家族性失眠症家系的流行病学调查及遗传规律研究
张锦；韩俊；史晓红；郭万申；夏胜利；石琦；陈建明；赵伟秦；谢志强；申晓靖；李孟磊；雷艳军；石崧；周伟；张保云；高晨；单冰；郭燕军；王得新；许汴利；董小平
关键词：朊病毒病, 致死性家族性失眠症, 家系调查, 基因突变
摘要：目的 调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史;分析病例的临床特点和病理学改变;研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律.方法 通过7代135名家族成员的流行病学调查,了解家族史、家族迁徙史及发病史;对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基因PCR扩增,序列测定和Nsp I酶切鉴定;尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Western blot法PrPCc蛋白检测.结果 2例确诊患者临床症状典型;11名家族成员死于相似的神经性疾病;32名家族成员血标本检测,其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N),突变检出率34.38%,第129位密码子为甲硫氨酸;病例脑组织海绵样变性和神经元缺失,可检测到PrPSc蛋白.结论 该家系为FFI家系,病例临床症状典型,病理特征明显.流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Westernblot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用.
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