期刊简介

《中华流行病学杂志》前身为1956年创刊的《流行病学杂志》,为流行病学及其相关学科的高级专业学术期刊。以从事预防医学、基础医学、临床医学及流行病 学科研与教学的工作者为读者对象。《中华流行病学杂志》按照理论与实际应用相结合的原则,集中报道国内流行病学领域内重要的科研成果,重视现场流行病学调 查和监测,展现与流行病学相关的实验室科研报告,报道临床流行病学研究,综合反映疾病预防控制工作中的热点和重点问题。

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  • 杂志名称:中华流行病学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0254-6450
  • 国内刊号:11-2338/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:连续多年被评为百种中国杰出学术期刊、中国精品科技期刊、中国最具国际影响力学术期刊等。期刊收录:万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华流行病学杂志2004年第11期

错配修复基因hMLH1错义突变Val384Asp与四种肿瘤遗传易感性的研究

张晓梅;李金田;朱明;吴晓柳;高萍;周平;王亚平

关键词:胃肠道肿瘤, 食管肿瘤, 乳腺肿瘤, 基因
摘要:目的了解中国人hMLH1基因Val384Asp错义突变在四种肿瘤中的存在状况.方法在中国汉族人群中分别提取233例大肠癌患者、273例胃癌患者、111例乳腺癌患者、90例食管癌患者和268名健康人外周血细胞的基因组DNA;采用聚合酶链反应扩增hMLH1基因第12外显子的部分DNA片段(217 bp),变性高效相色谱检测,DNA测序验证,比较分析Val384Asp基因型在四种肿瘤中的分布.结果6.34%正常人群携带Val384Asp,在大肠癌患者和胃癌患者中Val384Asp的检出率与正常人群相比差异有统计学意义(P<0.05),尤其在<45岁的大肠癌患者和<50岁的胃癌患者中,Vd384Asp的检出率与正常人群相比差异有统计学意义(P<0.01),而在乳腺癌患者和食管癌患者中Val384Asp的检出率与正常人的相同或相近.结论Val384Asp错义突变作为中国人hMLH1基因上的一个多态位点,是大肠癌和胃癌遗传易感因素,可作为中国人胃肠道肿瘤,尤其是低龄胃肠道肿瘤高危人群筛选的候选指标.