期刊简介
《中华流行病学杂志》前身为1956年创刊的《流行病学杂志》，为流行病学及其相关学科的高级专业学术期刊。以从事预防医学、基础医学、临床医学及流行病 学科研与教学的工作者为读者对象。《中华流行病学杂志》按照理论与实际应用相结合的原则，集中报道国内流行病学领域内重要的科研成果，重视现场流行病学调 查和监测，展现与流行病学相关的实验室科研报告，报道临床流行病学研究，综合反映疾病预防控制工作中的热点和重点问题。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华流行病学杂志
- 杂志名称：中华流行病学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0254-6450
- 国内刊号：11-2338/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：连续多年被评为百种中国杰出学术期刊、中国精品科技期刊、中国最具国际影响力学术期刊等。期刊收录：万方收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定
蔡稔；李莉艳；梁昕；刘忠英；苏柳；李文军；朱潜贵；莫秋华；潘莉珍；欧阳鸿；黄丽华；徐湘民
关键词：地中海贫血, 基因频率, 流行病学, 分子
摘要：目的调查广西柳州市城镇人口中α和β地中海贫血(地贫)的发生率和基因突变类型及其构成比.方法以整群抽样收集1 028份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1 312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查;所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以巴特血红蛋白(Hb Bart's)阳性者为α地贫,平均红细胞体积(MCV)＜85 fl和Hb A2≥4.0%为β地贫阳性表型指标.采用基于PCR的基因分析方法进行α和β地贫及β地贫复合α地贫样品的确诊,对α或β地贫表型阳性而未查出基因者,以家系成员的表型分析诊断.结果 1 028份脐带血样品中检出α基因携带者112例(包括3例双重杂合子),α地贫基因携带率11.19%,共检出含5种α地贫的等位基因,其构成比依次为37.4%(--SEA)、31.3%(-α3.7)、17.4%(-α4.2)、12.1%(αCSα)和0.9%(αQSα).1 312份成人外周静脉血样品中共发现β地贫携带者89例,基因携带率为6.78%.其中有14例伴有胎儿血红蛋白(HbF)增高,检出率1.07%.在89例β地贫阳性样品中,有16例(占18%)为β地贫复合α地贫双重杂合子,共发现9种不同的基因型,检出率为1.22%.该地区3种常见的基因--β CD41-42(-CTTT)移码突变、β CD17(T-A)无义突变和β-28 (A-G)转录突变占突变基因的90%.结论α和β地中海贫血在柳州地区的发生率很高.
友情链接